Startseite UR

Haplotyp-spezifische Deletionen am Genort des Morbus Best mittels CRISPR-Cas9 Genom-Editierung

URN zum Zitieren dieses Dokuments:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-444045
DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
10.5283/epub.44404
Eisner, Diana
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 10 Jan 2022 07:56


Zusammenfassung (Deutsch)

Bestrophin-1 (BEST1) ist ein integrales Membranprotein, das sich beim Menschen ausschließlich an der basolateralen Membran des retinalen Pigmentepithels (RPE) befindet. Das Protein setzt sich aus fünf identischen Untereinheiten zusammen und fungiert als Volumen-gesteuerter Kalzium-abhängiger Chlorid-Kanal. Bislang wurden über 200 Mutationen im BEST1-Gen entdeckt, die mit verschiedenen ...

plus

Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)

Bestrophin-1 (Best1) is one of four paralogous genes of the human bestrophin family and encodes an integral membrane protein, highly expressed at the basolateral membrane of the retinal pigment epithelium (RPE). The protein is composed of five identical subunits forming a homo-pentameric volume-regulated anion channel. Until now, more than 200 independent pathologic mutations in the Best1 gene ...

plus


Nur für Besitzer und Autoren: Kontrollseite des Eintrags
  1. Universität

Universitätsbibliothek

Publikationsserver

Kontakt:

Publizieren: oa@ur.de
0941 943 -4239 oder -69394

Dissertationen: dissertationen@ur.de
0941 943 -3904

Forschungsdaten: datahub@ur.de
0941 943 -5707

Ansprechpartner