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Haplotyp-spezifische Deletionen am Genort des Morbus Best mittels CRISPR-Cas9 Genom-Editierung

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-444045
DOI to cite this document:
10.5283/epub.44404
Eisner, Diana
Date of publication of this fulltext: 10 Jan 2022 07:56


Abstract (German)

Bestrophin-1 (BEST1) ist ein integrales Membranprotein, das sich beim Menschen ausschließlich an der basolateralen Membran des retinalen Pigmentepithels (RPE) befindet. Das Protein setzt sich aus fünf identischen Untereinheiten zusammen und fungiert als Volumen-gesteuerter Kalzium-abhängiger Chlorid-Kanal. Bislang wurden über 200 Mutationen im BEST1-Gen entdeckt, die mit verschiedenen ...

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Translation of the abstract (English)

Bestrophin-1 (Best1) is one of four paralogous genes of the human bestrophin family and encodes an integral membrane protein, highly expressed at the basolateral membrane of the retinal pigment epithelium (RPE). The protein is composed of five identical subunits forming a homo-pentameric volume-regulated anion channel. Until now, more than 200 independent pathologic mutations in the Best1 gene ...

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