Schlingmann, Karl P. ; Bandulik, Sascha ; Mammen, Cherry ; Tarailo-Graovac, Maja 
; Holm, Rikke ; Baumann, Matthias ; König, Jens ; Lee, Jessica J. Y. ; Drögemöller, Britt ; Imminger, Katrin ; Beck, Bodo B. ; Altmüller, Janine ; Thiele, Holger ; Waldegger, Siegfried ; van’t Hoff, William ; Kleta, Robert ; Warth, Richard ; van Karnebeek, Clara D. M. ; Vilsen, Bente ; Bockenhauer, Detlef ; Konrad, Martin
; Holm, Rikke ; Baumann, Matthias ; König, Jens ; Lee, Jessica J. Y. ; Drögemöller, Britt ; Imminger, Katrin ; Beck, Bodo B. ; Altmüller, Janine ; Thiele, Holger ; Waldegger, Siegfried ; van’t Hoff, William ; Kleta, Robert ; Warth, Richard ; van Karnebeek, Clara D. M. ; Vilsen, Bente ; Bockenhauer, Detlef ; Konrad, Martin Germline De Novo Mutations in ATP1A1 Cause Renal Hypomagnesemia, Refractory Seizures, and Intellectual Disability
Schlingmann, Karl P., Bandulik, Sascha, Mammen, Cherry, Tarailo-Graovac, Maja, Holm, Rikke, Baumann, Matthias, König, Jens, Lee, Jessica J. Y., Drögemöller, Britt , Imminger, Katrin, Beck, Bodo B., Altmüller, Janine, Thiele, Holger, Waldegger, Siegfried, van’t Hoff, William, Kleta, Robert, Warth, Richard , van Karnebeek, Clara D. M., Vilsen, Bente , Bockenhauer, Detlef und Konrad, Martin
(2018)
Germline De Novo Mutations in ATP1A1 Cause Renal Hypomagnesemia, Refractory Seizures, and Intellectual Disability.
The American Journal of Human Genetics 103 (5), S. 808-816.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 28 Jul 2021 17:00
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | The American Journal of Human Genetics | ||||
| Verlag: | CELL PRESS | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | CAMBRIDGE | ||||
| Band: | 103 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 5 | ||||
| Seitenbereich: | S. 808-816 | ||||
| Datum | 2018 | ||||
| Institutionen | Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Pflanzenwissenschaften > Lehrstuhl für Zellbiologie und Pflanzenphysiologie (Prof. Dr. Klaus Grasser) | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | SOMATIC MUTATIONS; ALPHA-SUBUNIT; ISOFORM; NA+,K+-ATPASE; NA,K-ATPASE; SODIUM; TRPM6; HYPEREXCITABILITY; INHIBITION; TRANSPORT; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 500 Naturwissenschaften und Mathematik > 580 Pflanzen (Botanik) | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 46645 |
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