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Untersuchungen zur molekularen Pathologie
der Bestrophinopathien

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-494007
Nachtigal, Anna-Lena
Date of publication of this fulltext: 20 Oct 2021 10:29


Abstract (German)

Das Bestrophin-1 (BEST1) Gen kodiert für ein integrales Membranprotein, das beim Menschen im retinalen Pigmentepithel (RPE) exprimiert wird (Marquardt et al., 1998; Stöhr et al., 2002). BEST1 fungiert als Kalzium-aktivierter Chlorid-Kanal, der sich aus fünf identischen BEST1 Untereinheiten bildet (Kane Dickson et al., 2014; Yang et al., 2014). Zum aktuellen Zeitpunkt sind mehr als 250 unabhängige ...

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Translation of the abstract (English)

Human Bestrophin 1 (BEST1) encodes an integral membrane protein expressed exclusively in the retinal pigment epithelium (RPE) (Marquardt et al., 1998; Stöhr et al., 2002). Functional BEST1 is a calcium-regulated chloride channel, composed of five identical BEST1 subunits building a homopentamer (Kane Dickson et al., 2014; Yang et al., 2014). Until now, over 250 pathogenic mutations in the BEST1 ...

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