Khan, Mubeen ; Cornelis, Stéphanie S. ; Pozo-Valero, Marta Del ; Whelan, Laura ; Runhart, Esmee H. ; Mishra, Ketan 
; Bults, Femke ; AlSwaiti, Yahya ; AlTalbishi, Alaa ; De Baere, Elfride ; Banfi, Sandro ; Banin, Eyal ; Bauwens, Miriam ; Ben-Yosef, Tamar ; Boon, Camiel J. F. ; van den Born, L. Ingeborgh ; Defoort, Sabine ; Devos, Aurore ; Dockery, Adrian ; Dudakova, Lubica ; Fakin, Ana ; Farrar, G. Jane ; Sallum, Juliana Maria Ferraz ; Fujinami, Kaoru ; Gilissen, Christian ; Glavač, Damjan ; Gorin, Michael B. ; Greenberg, Jacquie ; Hayashi, Takaaki ; Hettinga, Ymkje M. ; Hoischen, Alexander ; Hoyng, Carel B. ; Hufendiek, Karsten ; Jägle, Herbert ; Kamakari, Smaragda ; Karali, Marianthi ; Kellner, Ulrich ; Klaver, Caroline C. W. ; Kousal, Bohdan ; Lamey, Tina M. ; MacDonald, Ian M. ; Matynia, Anna ; McLaren, Terri L. ; Mena, Marcela D. ; Meunier, Isabelle ; Miller, Rianne ; Newman, Hadas ; Ntozini, Buhle ; Oldak, Monika ; Pieterse, Marc ; Podhajcer, Osvaldo L. ; Puech, Bernard ; Ramesar, Raj ; Rüther, Klaus ; Salameh, Manar ; Salles, Mariana Vallim ; Sharon, Dror ; Simonelli, Francesca ; Spital, Georg ; Steehouwer, Marloes ; Szaflik, Jacek P. ; Thompson, Jennifer A. ; Thuillier, Caroline ; Tracewska, Anna M. ; van Zweeden, Martine ; Vincent, Andrea L. ; Zanlonghi, Xavier ; Liskova, Petra ; Stöhr, Heidi ; Roach, John N. De ; Ayuso, Carmen ; Roberts, Lisa ; Weber, Bernhard H. F. ; Dhaenens, Claire‐Marie ; Cremers, Frans P. M.
; Bults, Femke ; AlSwaiti, Yahya ; AlTalbishi, Alaa ; De Baere, Elfride ; Banfi, Sandro ; Banin, Eyal ; Bauwens, Miriam ; Ben-Yosef, Tamar ; Boon, Camiel J. F. ; van den Born, L. Ingeborgh ; Defoort, Sabine ; Devos, Aurore ; Dockery, Adrian ; Dudakova, Lubica ; Fakin, Ana ; Farrar, G. Jane ; Sallum, Juliana Maria Ferraz ; Fujinami, Kaoru ; Gilissen, Christian ; Glavač, Damjan ; Gorin, Michael B. ; Greenberg, Jacquie ; Hayashi, Takaaki ; Hettinga, Ymkje M. ; Hoischen, Alexander ; Hoyng, Carel B. ; Hufendiek, Karsten ; Jägle, Herbert ; Kamakari, Smaragda ; Karali, Marianthi ; Kellner, Ulrich ; Klaver, Caroline C. W. ; Kousal, Bohdan ; Lamey, Tina M. ; MacDonald, Ian M. ; Matynia, Anna ; McLaren, Terri L. ; Mena, Marcela D. ; Meunier, Isabelle ; Miller, Rianne ; Newman, Hadas ; Ntozini, Buhle ; Oldak, Monika ; Pieterse, Marc ; Podhajcer, Osvaldo L. ; Puech, Bernard ; Ramesar, Raj ; Rüther, Klaus ; Salameh, Manar ; Salles, Mariana Vallim ; Sharon, Dror ; Simonelli, Francesca ; Spital, Georg ; Steehouwer, Marloes ; Szaflik, Jacek P. ; Thompson, Jennifer A. ; Thuillier, Caroline ; Tracewska, Anna M. ; van Zweeden, Martine ; Vincent, Andrea L. ; Zanlonghi, Xavier ; Liskova, Petra ; Stöhr, Heidi ; Roach, John N. De ; Ayuso, Carmen ; Roberts, Lisa ; Weber, Bernhard H. F. ; Dhaenens, Claire‐Marie ; Cremers, Frans P. M. Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics
Khan, Mubeen, Cornelis, Stéphanie S., Pozo-Valero, Marta Del, Whelan, Laura, Runhart, Esmee H., Mishra, Ketan, Bults, Femke, AlSwaiti, Yahya, AlTalbishi, Alaa, De Baere, Elfride, Banfi, Sandro, Banin, Eyal, Bauwens, Miriam, Ben-Yosef, Tamar, Boon, Camiel J. F., van den Born, L. Ingeborgh, Defoort, Sabine, Devos, Aurore, Dockery, Adrian , Dudakova, Lubica , Fakin, Ana, Farrar, G. Jane, Sallum, Juliana Maria Ferraz, Fujinami, Kaoru, Gilissen, Christian , Glavač, Damjan, Gorin, Michael B., Greenberg, Jacquie, Hayashi, Takaaki, Hettinga, Ymkje M., Hoischen, Alexander , Hoyng, Carel B., Hufendiek, Karsten, Jägle, Herbert, Kamakari, Smaragda, Karali, Marianthi, Kellner, Ulrich, Klaver, Caroline C. W., Kousal, Bohdan , Lamey, Tina M., MacDonald, Ian M., Matynia, Anna, McLaren, Terri L., Mena, Marcela D. , Meunier, Isabelle, Miller, Rianne, Newman, Hadas, Ntozini, Buhle, Oldak, Monika , Pieterse, Marc, Podhajcer, Osvaldo L., Puech, Bernard, Ramesar, Raj, Rüther, Klaus, Salameh, Manar, Salles, Mariana Vallim, Sharon, Dror, Simonelli, Francesca, Spital, Georg, Steehouwer, Marloes, Szaflik, Jacek P., Thompson, Jennifer A., Thuillier, Caroline, Tracewska, Anna M. , van Zweeden, Martine, Vincent, Andrea L., Zanlonghi, Xavier, Liskova, Petra , Stöhr, Heidi, Roach, John N. De, Ayuso, Carmen, Roberts, Lisa , Weber, Bernhard H. F., Dhaenens, Claire‐Marie und Cremers, Frans P. M.
(2020)
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genetics in Medicine 22 (7), S. 1235-1246.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 11 Okt 2021 12:51
Artikel
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Genetics in Medicine | ||||
| Verlag: | Nature | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | NEW YORK | ||||
| Band: | 22 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 7 | ||||
| Seitenbereich: | S. 1235-1246 | ||||
| Datum | 2020 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Augenheilkunde Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | MATERNAL UNIPARENTAL ISODISOMY; DEEP-INTRONIC VARIANTS; RETINAL DYSTROPHY; GENE; MUTATION; CHROMOSOME-1; PATIENT; REVEALS; REPAIR; RPE65; ABCA4; Stargardt disease; smMIPs; deep-intronic variants; structural variants | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 50099 |
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