Khan, Mubeen ; Cornelis, Stéphanie S. ; Pozo-Valero, Marta Del ; Whelan, Laura ; Runhart, Esmee H. ; Mishra, Ketan 
; Bults, Femke ; AlSwaiti, Yahya ; AlTalbishi, Alaa ; De Baere, Elfride ; Banfi, Sandro ; Banin, Eyal ; Bauwens, Miriam ; Ben-Yosef, Tamar ; Boon, Camiel J. F. ; van den Born, L. Ingeborgh ; Defoort, Sabine ; Devos, Aurore ; Dockery, Adrian ; Dudakova, Lubica ; Fakin, Ana ; Farrar, G. Jane ; Sallum, Juliana Maria Ferraz ; Fujinami, Kaoru ; Gilissen, Christian ; Glavač, Damjan ; Gorin, Michael B. ; Greenberg, Jacquie ; Hayashi, Takaaki ; Hettinga, Ymkje M. ; Hoischen, Alexander ; Hoyng, Carel B. ; Hufendiek, Karsten ; Jägle, Herbert ; Kamakari, Smaragda ; Karali, Marianthi ; Kellner, Ulrich ; Klaver, Caroline C. W. ; Kousal, Bohdan ; Lamey, Tina M. ; MacDonald, Ian M. ; Matynia, Anna ; McLaren, Terri L. ; Mena, Marcela D. ; Meunier, Isabelle ; Miller, Rianne ; Newman, Hadas ; Ntozini, Buhle ; Oldak, Monika ; Pieterse, Marc ; Podhajcer, Osvaldo L. ; Puech, Bernard ; Ramesar, Raj ; Rüther, Klaus ; Salameh, Manar ; Salles, Mariana Vallim ; Sharon, Dror ; Simonelli, Francesca ; Spital, Georg ; Steehouwer, Marloes ; Szaflik, Jacek P. ; Thompson, Jennifer A. ; Thuillier, Caroline ; Tracewska, Anna M. ; van Zweeden, Martine ; Vincent, Andrea L. ; Zanlonghi, Xavier ; Liskova, Petra ; Stöhr, Heidi ; Roach, John N. De ; Ayuso, Carmen ; Roberts, Lisa ; Weber, Bernhard H. F. ; Dhaenens, Claire‐Marie ; Cremers, Frans P. M.
; Bults, Femke ; AlSwaiti, Yahya ; AlTalbishi, Alaa ; De Baere, Elfride ; Banfi, Sandro ; Banin, Eyal ; Bauwens, Miriam ; Ben-Yosef, Tamar ; Boon, Camiel J. F. ; van den Born, L. Ingeborgh ; Defoort, Sabine ; Devos, Aurore ; Dockery, Adrian ; Dudakova, Lubica ; Fakin, Ana ; Farrar, G. Jane ; Sallum, Juliana Maria Ferraz ; Fujinami, Kaoru ; Gilissen, Christian ; Glavač, Damjan ; Gorin, Michael B. ; Greenberg, Jacquie ; Hayashi, Takaaki ; Hettinga, Ymkje M. ; Hoischen, Alexander ; Hoyng, Carel B. ; Hufendiek, Karsten ; Jägle, Herbert ; Kamakari, Smaragda ; Karali, Marianthi ; Kellner, Ulrich ; Klaver, Caroline C. W. ; Kousal, Bohdan ; Lamey, Tina M. ; MacDonald, Ian M. ; Matynia, Anna ; McLaren, Terri L. ; Mena, Marcela D. ; Meunier, Isabelle ; Miller, Rianne ; Newman, Hadas ; Ntozini, Buhle ; Oldak, Monika ; Pieterse, Marc ; Podhajcer, Osvaldo L. ; Puech, Bernard ; Ramesar, Raj ; Rüther, Klaus ; Salameh, Manar ; Salles, Mariana Vallim ; Sharon, Dror ; Simonelli, Francesca ; Spital, Georg ; Steehouwer, Marloes ; Szaflik, Jacek P. ; Thompson, Jennifer A. ; Thuillier, Caroline ; Tracewska, Anna M. ; van Zweeden, Martine ; Vincent, Andrea L. ; Zanlonghi, Xavier ; Liskova, Petra ; Stöhr, Heidi ; Roach, John N. De ; Ayuso, Carmen ; Roberts, Lisa ; Weber, Bernhard H. F. ; Dhaenens, Claire‐Marie ; Cremers, Frans P. M. 
Abstract
Purpose Missing heritability in human diseases represents a major challenge, and this is particularly true for ABCA4-associated Stargardt disease (STGD1). We aimed to elucidate the genomic and transcriptomic variation in 1054 unsolved STGD and STGD-like probands. Methods Sequencing of the complete 128-kb ABCA4 gene was performed using single-molecule molecular inversion probes (smMIPs), based on ...
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