Timal, Sharita ; Hoischen, Alexander 
; Lehle, Ludwig ; Adamowicz, Maciej ; Huijben, Karin ; Sykut-Cegielska, Jolanta ; Paprocka, Justyna ; Jamroz, Ewa ; van Spronsen, Francjan J. ; Körner, Christian ; Gilissen, Christian ; Rodenburg, Richard J. ; Eidhof, Ilse ; Van den Heuvel, Lambert ; Thiel, Christian ; Wevers, Ron A. ; Morava, Eva ; Veltman, Joris ; Lefeber, Dirk J.
; Lehle, Ludwig ; Adamowicz, Maciej ; Huijben, Karin ; Sykut-Cegielska, Jolanta ; Paprocka, Justyna ; Jamroz, Ewa ; van Spronsen, Francjan J. ; Körner, Christian ; Gilissen, Christian ; Rodenburg, Richard J. ; Eidhof, Ilse ; Van den Heuvel, Lambert ; Thiel, Christian ; Wevers, Ron A. ; Morava, Eva ; Veltman, Joris ; Lefeber, Dirk J. Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing
Timal, Sharita, Hoischen, Alexander, Lehle, Ludwig, Adamowicz, Maciej, Huijben, Karin, Sykut-Cegielska, Jolanta, Paprocka, Justyna, Jamroz, Ewa, van Spronsen, Francjan J., Körner, Christian, Gilissen, Christian , Rodenburg, Richard J. , Eidhof, Ilse , Van den Heuvel, Lambert, Thiel, Christian, Wevers, Ron A. , Morava, Eva, Veltman, Joris und Lefeber, Dirk J.
(2012)
Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing.
Human Molecular Genetics 21 (19), S. 4151-4161.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 09:35
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Human Molecular Genetics | ||||
| Verlag: | OXFORD UNIV PRESS | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | OXFORD | ||||
| Band: | 21 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 19 | ||||
| Seitenbereich: | S. 4151-4161 | ||||
| Datum | 2012 | ||||
| Institutionen | Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Pflanzenwissenschaften > Lehrstuhl für Zellbiologie und Pflanzenphysiologie (Prof. Dr. Klaus Grasser) | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | DOLICHOL; DEFICIENCY; MUTATIONS; TRANSFERASE; YEAST; BIOSYNTHESIS; ENZYMES; STEPS; SERUM; CDG; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 500 Naturwissenschaften und Mathematik > 580 Pflanzen (Botanik) | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 63303 |
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