Morava, Eva ; Vodopiutz, Julia 
; Lefeber, Dirk J. ; Janecke, Andreas R. ; Schmidt, Wolfgang M. ; Lechner, Silvia ; Item, Chike B. ; Sykut-Cegielska, Jolanta ; Adamowicz, Maciej ; Wierzba, Jolanta ; Zhang, Zong H. ; Mihalek, Ivana ; Stockler, Sylvia ; Bodamer, Olaf A. ; Lehle, Ludwig ; Wevers, Ron A.
; Lefeber, Dirk J. ; Janecke, Andreas R. ; Schmidt, Wolfgang M. ; Lechner, Silvia ; Item, Chike B. ; Sykut-Cegielska, Jolanta ; Adamowicz, Maciej ; Wierzba, Jolanta ; Zhang, Zong H. ; Mihalek, Ivana ; Stockler, Sylvia ; Bodamer, Olaf A. ; Lehle, Ludwig ; Wevers, Ron A. Defining the Phenotype in Congenital Disorder of Glycosylation Due to ALG1 Mutations
Morava, Eva, Vodopiutz, Julia, Lefeber, Dirk J., Janecke, Andreas R. , Schmidt, Wolfgang M. , Lechner, Silvia, Item, Chike B., Sykut-Cegielska, Jolanta, Adamowicz, Maciej, Wierzba, Jolanta , Zhang, Zong H., Mihalek, Ivana, Stockler, Sylvia, Bodamer, Olaf A., Lehle, Ludwig und Wevers, Ron A.
(2012)
Defining the Phenotype in Congenital Disorder of Glycosylation Due to ALG1 Mutations.
Pediatrics 130 (4), e1034-e1039.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 09:35
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Pediatrics | ||||
| Verlag: | AMER ACAD PEDIATRICS | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | ELK GROVE VILLAGE | ||||
| Band: | 130 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 4 | ||||
| Seitenbereich: | e1034-e1039 | ||||
| Datum | 2012 | ||||
| Institutionen | Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Pflanzenwissenschaften Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Pflanzenwissenschaften > Lehrstuhl für Zellbiologie und Pflanzenphysiologie (Prof. Dr. Klaus Grasser) | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | DEFICIENT GLYCOPROTEIN SYNDROME; N-GLYCOSYLATION; CDG; IK; ABNORMALITIES; GLYCAN; IX; beta-1,4 mannosyltransferase; CDG-Ik; short chain lipid-linked oligosaccharides; seizures; microcephaly | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 500 Naturwissenschaften und Mathematik > 570 Biowissenschaften, Biologie 500 Naturwissenschaften und Mathematik > 580 Pflanzen (Botanik) | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 63317 |
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