Morava, Eva ; Wevers, Ron A. 
; Cantagrel, Vincent ; Hoefsloot, Lies H. ; Al-Gazali, Lihadh ; Schoots, Jeroen ; van Rooij, Arno ; Huijben, Karin ; van Ravenswaaij-Arts, Connie M. A. ; Jongmans, Marjolein C. J. ; Sykut-Cegielska, Jolanta ; Hoffmann, Georg F. ; Bluemel, Peter ; Adamowicz, Maciej ; van Reeuwijk, Jeroen ; Ng, Bobby G. ; Bergman, Jorieke E. H. ; van Bokhoven, Hans ; Körner, Christian ; Babovic-Vuksanovic, Dusica ; Willemsen, Michel A. ; Gleeson, Joseph G. ; Lehle, Ludwig ; de Brouwer, Arjan P. M. ; Lefeber, Dirk J.
; Cantagrel, Vincent ; Hoefsloot, Lies H. ; Al-Gazali, Lihadh ; Schoots, Jeroen ; van Rooij, Arno ; Huijben, Karin ; van Ravenswaaij-Arts, Connie M. A. ; Jongmans, Marjolein C. J. ; Sykut-Cegielska, Jolanta ; Hoffmann, Georg F. ; Bluemel, Peter ; Adamowicz, Maciej ; van Reeuwijk, Jeroen ; Ng, Bobby G. ; Bergman, Jorieke E. H. ; van Bokhoven, Hans ; Körner, Christian ; Babovic-Vuksanovic, Dusica ; Willemsen, Michel A. ; Gleeson, Joseph G. ; Lehle, Ludwig ; de Brouwer, Arjan P. M. ; Lefeber, Dirk J. A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism
Morava, Eva, Wevers, Ron A., Cantagrel, Vincent , Hoefsloot, Lies H., Al-Gazali, Lihadh, Schoots, Jeroen, van Rooij, Arno, Huijben, Karin, van Ravenswaaij-Arts, Connie M. A., Jongmans, Marjolein C. J., Sykut-Cegielska, Jolanta, Hoffmann, Georg F., Bluemel, Peter, Adamowicz, Maciej, van Reeuwijk, Jeroen , Ng, Bobby G., Bergman, Jorieke E. H. , van Bokhoven, Hans , Körner, Christian, Babovic-Vuksanovic, Dusica, Willemsen, Michel A., Gleeson, Joseph G., Lehle, Ludwig, de Brouwer, Arjan P. M. und Lefeber, Dirk J.
(2010)
A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.
Brain 133 (11), S. 3210-3220.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 11:31
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Brain | ||||
| Verlag: | OXFORD UNIV PRESS | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | OXFORD | ||||
| Band: | 133 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 11 | ||||
| Seitenbereich: | S. 3210-3220 | ||||
| Datum | 2010 | ||||
| Institutionen | Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Pflanzenwissenschaften > Lehrstuhl für Zellbiologie und Pflanzenphysiologie (Prof. Dr. Klaus Grasser) | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | AUTOSOMAL RECESSIVE SYNDROME; CONGENITAL DISORDERS; CHARGE-SYNDROME; MENTAL-RETARDATION; JOUBERT-SYNDROME; CDG; MUTATIONS; GENE; BIOSYNTHESIS; SPECTRUM; congenital disorders of glycosylation; SRD5A3-CDG; CDG type Iq; glycosylation; dolichol metabolism; polyprenol reductase; SRD5A3; vermis hypoplasia; coloboma; cataract; glaucoma | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 500 Naturwissenschaften und Mathematik > 580 Pflanzen (Botanik) | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 65603 |
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