Mutation des peroxisomalen Fanconi-assoziierten Proteins (FAP) als Ursache einer erblichen Tubulopathie (A11)

Es soll die Pathophysiologie einer neuen erblichen Form des renalen Fanconi-Syndroms untersucht werden. Über Kopplungsanalyse wurde bereits das Gen identifiziert, dessen Mutation die Erkrankung verursacht. Bei dem Genprodukt (Fanconi-assoziiertes Protein 2, FAP2) handelt es sich um ein mitochondriales Protein, welches vor allem im proximalen Tubulus der Niere exprimiert wird, also dem Ort der Erkrankung. Ziel dieses Antrags ist die Aufklärung der molekularen Krankheitsursache, insbesondere im Hinblick auf eine mögliche Mitochondriopathie.