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, Dillon, Michael J., Heitzmann, Dirk, Arcos-Burgos, Mauricio
, Knepper, Mark A., Dobbie, Angus, Gahl, William A., Warth, Richard
, Sheridan, Eamonn und Kleta, Robert
(2009)
Epilepsy, Ataxia, Sensorineural Deafness, Tubulopathy, andKCNJ10Mutations.
New England Journal of Medicine 360 (19), S. 1960-1970.
Volltext nicht vorhanden.
, Dave, Mital H, Wagner, Carsten A, Camargo, Simone R M
, Inoue, Sumiko, Matsuura, Norio, Helip-Wooley, Amanda, Bockenhauer, Detlef
, Warth, Richard
, Bernardini, Isa, Visser, Gepke, Eggermann, Thomas, Lee, Philip, Chairoungdua, Arthit, Jutabha, Promsuk, Babu, Ellappan, Nilwarangkoon, Sirinun, Anzai, Naohiko, Kanai, Yoshikatsu, Verrey, Francois
, Gahl, William A und Koizumi, Akio
(2004)
Mutations in SLC6A19, encoding B0AT1, cause Hartnup disorder.
Nature Genetics 36 (9), S. 999-1002.
Volltext nicht vorhanden.
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