Familiäres Parkinson-Syndrom mit Pyramidenbahnzeichen im Allgäu

Item type:	Thesis of the University of Regensburg (PhD)
Open Access Type:	Primary Publication
Date:	17 January 2011
Referee:	PD Dr. Hans-Hermann Klünemann
Date of exam:	29 November 2010
Institutions:	Medicine > Lehrstuhl für Psychiatrie und Psychotherapie
Interdisciplinary Subject Network:	Not selected
Keywords:	Parkinson, familiär, Phänotyp, Genetik / Parkinson, familial, phenotype, genetics
Dewey Decimal Classification:	600 Technology > 610 Medical sciences Medicine
Status:	Published
Refereed:	Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:	Yes
Item ID:	18763

Abstract (German)

In der vorliegenden Arbeit wird eine große Allgäuer Familie beschrieben, in welcher gehäuft ein Parkinson-Syndrom auftritt. Untersucht wurden 40 erwachsene Familienmitglieder aus zwei Generationen. Krankheits- und Familienanamnese wurden erhoben, eine klinisch-neurologische Untersuchung durchgeführt, sowie eine Riechtestung und eine neuropsychologische Testung vorgenommen. In manchen Fällen ...

Abstract (German)

In der vorliegenden Arbeit wird eine große Allgäuer Familie beschrieben, in welcher gehäuft ein Parkinson-Syndrom auftritt. Untersucht wurden 40 erwachsene Familienmitglieder aus zwei Generationen. Krankheits- und Familienanamnese wurden erhoben, eine klinisch-neurologische Untersuchung durchgeführt, sowie eine Riechtestung und eine neuropsychologische Testung vorgenommen. In manchen Fällen wurden diese Untersuchungen um eine Bildgebung ergänzt. Klinische Symptome vereinbar mit einem Parkinson-Syndrom lagen bei vier Familienmitgliedern im Alter von Mitte 60, bei drei von diesen fielen zusätzlich Pyramidenbahnzeichen auf. Weitere Phänotypen mit variierender Ausprägung von Psychose, Depression, Demenz und essentiellem Tremor traten in der Familie auf. Der Stammbaum legt eine autosomal-dominante Vererbung mit reduzierter Penetranz nahe. Die Daten aus der Bildgebung entsprechen den Befunden beim Morbus Parkinson. Da die Symptomkonstellation in dieser Familie im Vergleich zu bereits veröffentlichten Familien einzigartig ist, könnten genetische Untersuchungen in dieser Familie möglicherweise eine neue, für Parkinson ursächliche Veränderung aufdecken.

Translation of the abstract (English)

A large family with parkinsonism originating from the eastern Allgäu region of southern Bavaria, Germany, is described here . Examination of 40 adult family members from two generations included a face to face interview with family history, physical examination, olfactory and neuropsychological testing and, in some cases, neuroimaging studies. Clinical signs consistent with parkinsonism were ...

Translation of the abstract (English)

A large family with parkinsonism originating from the eastern Allgäu region of southern Bavaria, Germany, is described here . Examination of 40 adult family members from two generations included a face to face interview with family history, physical examination, olfactory and neuropsychological testing and, in some cases, neuroimaging studies. Clinical signs consistent with parkinsonism were present in four family members in their sixties with additional pyramidal tract signs in three of these. Phenotypes with varying degrees of psychosis, depression, dementia and essential tremor occurred among other members of the family. The pedigree suggests an autosomal dominant pattern of inheritance with variable penetrance. Imaging is consistent with typical Parkinson's Disease.
Since the combination of clinical features seen in this family is unique compared to published families with known mutations, further genetic investigations might, in the future, provide the opportunity to discover novel genetic factors responsible for a familial form of PD.

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