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Renal Fanconi Syndrome Is Caused by a Mistargeting-Based Mitochondriopathy

URN zum Zitieren dieses Dokuments: urn:nbn:de:bvb:355-epub-339928

Assmann, Nadine, Dettmer, Katja, Simbürger, Johann, Broeker, Carsten, Nuernberger, Nadine, Renner, Kathrin, Courtneidge, H., Klootwijk, E. D., Duerkop, Axel, Hall, A., Kleta, R., Oefner, Peter J., Reichold, Markus und Reinders, Jörg (2016) Renal Fanconi Syndrome Is Caused by a Mistargeting-Based Mitochondriopathy. Cell Reports (Cell Rep) 15 (7), S. 1423-1429.

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Andere URL zum Volltext: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2211124716304648


Zusammenfassung

We recently reported an autosomal dominant form of renal Fanconi syndrome caused by a missense mutation in the third codon of the peroxisomal protein EHHADH. The mutation mistargets EHHADH to mitochondria, thereby impairing mitochondrial energy production and, consequently, reabsorption of electrolytes and low-molecular-weight nutrients in the proximal tubule. Here, we further elucidate the ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:Mai 2016
Institutionen:Medizin > Institut für Funktionelle Genomik > Lehrstuhl für Funktionelle Genomik (Prof. Oefner)
Medizin > Lehrstuhl für Innere Medizin III (Hämatologie und Internistische Onkologie)
Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Physiologie > Prof. Dr. Armin Kurtz
Chemie und Pharmazie > Institut für Anorganische Chemie
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1016/j.celrep.2016.04.037DOI
Stichwörter / Keywords:Fanconi syndrome; mitochondriopathy; fatty acid oxidation; supercomplexes
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Eingebracht am:30 Jun 2016 13:45
Zuletzt geändert:01 Jun 2018 23:07
Dokumenten-ID:33992
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