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Untersuchungen zur gentherapeutischen Behandlung der X-gebundenen juvenilen Retinoschisis

Joos, Stefanie Johanna (2018) Untersuchungen zur gentherapeutischen Behandlung der X-gebundenen juvenilen Retinoschisis. Dissertation, Universität Regensburg.

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Sep 2018 13:27

Zusammenfassung (Deutsch)

Bei der XLRS handelt es sich um eine X-chromosomal rezessive Netzhaut-degeneration. Sie wird verursacht durch Mutationen im RS1-Gen und ist eine der häufigsten Ursachen für eine frühe zentrale Netzhautdegeneration beim männlichen Geschlecht. Charakteristisch für die Erkrankung ist eine Aufspaltung der Netzhautschichten und eine Signalweiterleitungsstörung zwischen Photorezeptoren und den ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)

XLRS is a X-linked recessively inherited retinal degeneration. It is caused by mutations in the RS1 gene and is one of the most common causes of early central retinal degeneration in males. Characteristic for the disease is splitting of the retinal layers and disruption of signal transmission between photoreceptors and bipolar cells. The vast majority of all known RS1 mutations results in a loss ...

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Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:20 September 2018
Begutachter (Erstgutachter):Prof. Dr. Bernhard Weber
Tag der Prüfung:19 September 2018
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Stichwörter / Keywords:Gentherapie, X-gebundene juvenile Retinoschisis, XLRS, Mausmodell, Retinoschisin, physiologische RS1-Expression
Dewey-Dezimal-Klassifikation:500 Naturwissenschaften und Mathematik > 500 Naturwissenschaften
600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Dokumenten-ID:37675
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