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Untersuchungen zur gentherapeutischen Behandlung der X-gebundenen juvenilen Retinoschisis

Joos, Stefanie Johanna (2018) Untersuchungen zur gentherapeutischen Behandlung der X-gebundenen juvenilen Retinoschisis. PhD, Universität Regensburg.

[img]License: Creative Commons Attribution No Derivatives 4.0
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Date of publication of this fulltext: 19 Sep 2018 13:27

Abstract (German)

Bei der XLRS handelt es sich um eine X-chromosomal rezessive Netzhaut-degeneration. Sie wird verursacht durch Mutationen im RS1-Gen und ist eine der häufigsten Ursachen für eine frühe zentrale Netzhautdegeneration beim männlichen Geschlecht. Charakteristisch für die Erkrankung ist eine Aufspaltung der Netzhautschichten und eine Signalweiterleitungsstörung zwischen Photorezeptoren und den ...

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Translation of the abstract (English)

XLRS is a X-linked recessively inherited retinal degeneration. It is caused by mutations in the RS1 gene and is one of the most common causes of early central retinal degeneration in males. Characteristic for the disease is splitting of the retinal layers and disruption of signal transmission between photoreceptors and bipolar cells. The vast majority of all known RS1 mutations results in a loss ...

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Item type:Thesis of the University of Regensburg (PhD)
Date:20 September 2018
Referee:Prof. Dr. Bernhard Weber
Date of exam:19 September 2018
Institutions:Medicine > Lehrstuhl für Humangenetik
Keywords:Gentherapie, X-gebundene juvenile Retinoschisis, XLRS, Mausmodell, Retinoschisin, physiologische RS1-Expression
Dewey Decimal Classification:500 Science > 500 Natural sciences & mathematics
600 Technology > 610 Medical sciences Medicine
Status:Published
Refereed:Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:Yes
Item ID:37675
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