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Untersuchungen zur gentherapeutischen Behandlung der X-gebundenen juvenilen Retinoschisis

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-376758
DOI to cite this document:
10.5283/epub.37675
Joos, Stefanie Johanna
Date of publication of this fulltext: 19 Sep 2018 13:27


Abstract (German)

Bei der XLRS handelt es sich um eine X-chromosomal rezessive Netzhaut-degeneration. Sie wird verursacht durch Mutationen im RS1-Gen und ist eine der häufigsten Ursachen für eine frühe zentrale Netzhautdegeneration beim männlichen Geschlecht. Charakteristisch für die Erkrankung ist eine Aufspaltung der Netzhautschichten und eine Signalweiterleitungsstörung zwischen Photorezeptoren und den ...

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Translation of the abstract (English)

XLRS is a X-linked recessively inherited retinal degeneration. It is caused by mutations in the RS1 gene and is one of the most common causes of early central retinal degeneration in males. Characteristic for the disease is splitting of the retinal layers and disruption of signal transmission between photoreceptors and bipolar cells. The vast majority of all known RS1 mutations results in a loss ...

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