Go to content
UR Home

Analysis of different mutations in the transcription factor LMX1B leading to nail-patella syndrome

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-450392
DOI to cite this document:
10.5283/epub.45039
Lucke, Lisa
Date of publication of this fulltext: 07 Jan 2022 07:39


Abstract (English)

Nail-patella syndrome (NPS) is an autosomal-dominant genetic disorder characterized by malformed fingernails and hypoplastic or completely absent kneecaps. In addition, ~40% of NPS patients develop a nephropathy caused by malfunctioning podocytes. Mutations in the gene LMX1B which encodes a transcription factor of the LIM-homeodomain family are known to be the cause of NPS. It is still not clear ...

plus

Translation of the abstract (German)

Nagel-Patella-Syndrom (NPS) ist eine autosomal dominant vererbbare Krankheit und wird durch fehlgeformte und hypoplastische oder vollständig fehlende Kniescheiben charakterisiert. Zusätzlich entwickeln ~40% der NPS Patienten eine Nephropathie, die durch Versagen der Podozytenstruktur verursacht wird. Mutationen im Gen LMX1B, welches für den Transkriptionsfaktor der LIM-Homöodomänen Familie ...

plus


Owner only: item control page
  1. Homepage UR

University Library

Publication Server

Contact:

Publishing: oa@ur.de
0941 943 4239

Dissertations: dissertationen@ur.de
0941 943 3904

Research data: daten@ur.de
0941 943 4239

Contact persons