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Analysis of different mutations in the transcription factor LMX1B leading to nail-patella syndrome

URN to cite this document:
DOI to cite this document:
Lucke, Lisa
Date of publication of this fulltext: 07 Jan 2022 07:39

Abstract (English)

Nail-patella syndrome (NPS) is an autosomal-dominant genetic disorder characterized by malformed fingernails and hypoplastic or completely absent kneecaps. In addition, ~40% of NPS patients develop a nephropathy caused by malfunctioning podocytes. Mutations in the gene LMX1B which encodes a transcription factor of the LIM-homeodomain family are known to be the cause of NPS. It is still not clear ...


Translation of the abstract (German)

Nagel-Patella-Syndrom (NPS) ist eine autosomal dominant vererbbare Krankheit und wird durch fehlgeformte und hypoplastische oder vollständig fehlende Kniescheiben charakterisiert. Zusätzlich entwickeln ~40% der NPS Patienten eine Nephropathie, die durch Versagen der Podozytenstruktur verursacht wird. Mutationen im Gen LMX1B, welches für den Transkriptionsfaktor der LIM-Homöodomänen Familie ...


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