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Cheng, Yurong, Schlosser, Pascal
, Hertel, Johannes, Sekula, Peggy
, Oefner, Peter J., Spiekerkoetter, Ute, Mielke, Johanna, Freitag, Daniel F.
, Schmidts, Miriam
, Kronenberg, Florian
, Eckardt, Kai-Uwe, Thiele, Ines
, Li, Yong und Köttgen, Anna
(2021)
Rare genetic variants affecting urine metabolite levels link population variation to inborn errors of metabolism.
Nature Communications 12 (964).
, Werner, Claudius, Onoufriadis, Alexandros, Loges, Niki T., Raidt, Johanna, Banki, Nora Fanni, Shoemark, Amelia
, Burgoyne, Tom
, Al Turki, Saeed, Hurles, Matthew E., Köhler, Gabriele, Schroeder, Josef, Nürnberg, Gudrun, Nürnberg, Peter, Chung, Eddie M.K., Reinhardt, Richard
, Marthin, June K., Nielsen, Kim G., Mitchison, Hannah M. und Omran, Heymut
(2012)
Recessive HYDIN Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia without Randomization of Left-Right Body Asymmetry.
The American Journal of Human Genetics 91 (4), S. 672-684.
Volltext nicht vorhanden.
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