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Publikationen von 0000-0002-1714-6749
(ORCID: 0000-0002-1714-6749)

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2021

Cheng, Yurong, Schlosser, Pascal , Hertel, Johannes, Sekula, Peggy , Oefner, Peter J., Spiekerkoetter, Ute, Mielke, Johanna, Freitag, Daniel F. , Schmidts, Miriam , Kronenberg, Florian , Eckardt, Kai-Uwe, Thiele, Ines , Li, Yong und Köttgen, Anna (2021) Rare genetic variants affecting urine metabolite levels link population variation to inborn errors of metabolism. Nature Communications 12 (964).

2012

Olbrich, Heike, Schmidts, Miriam , Werner, Claudius, Onoufriadis, Alexandros, Loges, Niki T., Raidt, Johanna, Banki, Nora Fanni, Shoemark, Amelia , Burgoyne, Tom , Al Turki, Saeed, Hurles, Matthew E., Köhler, Gabriele, Schroeder, Josef, Nürnberg, Gudrun, Nürnberg, Peter, Chung, Eddie M.K., Reinhardt, Richard , Marthin, June K., Nielsen, Kim G., Mitchison, Hannah M. und Omran, Heymut (2012) Recessive HYDIN Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia without Randomization of Left-Right Body Asymmetry. The American Journal of Human Genetics 91 (4), S. 672-684. Volltext nicht vorhanden.

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