Direkt zum Inhalt

Olbrich, Heike ; Schmidts, Miriam ; Werner, Claudius ; Onoufriadis, Alexandros ; Loges, Niki T. ; Raidt, Johanna ; Banki, Nora Fanni ; Shoemark, Amelia ; Burgoyne, Tom ; Al Turki, Saeed ; Hurles, Matthew E. ; Köhler, Gabriele ; Schroeder, Josef ; Nürnberg, Gudrun ; Nürnberg, Peter ; Chung, Eddie M.K. ; Reinhardt, Richard ; Marthin, June K. ; Nielsen, Kim G. ; Mitchison, Hannah M. ; Omran, Heymut

Recessive HYDIN Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia without Randomization of Left-Right Body Asymmetry

Olbrich, Heike, Schmidts, Miriam , Werner, Claudius, Onoufriadis, Alexandros, Loges, Niki T., Raidt, Johanna, Banki, Nora Fanni, Shoemark, Amelia , Burgoyne, Tom , Al Turki, Saeed, Hurles, Matthew E., Köhler, Gabriele, Schroeder, Josef, Nürnberg, Gudrun, Nürnberg, Peter, Chung, Eddie M.K., Reinhardt, Richard , Marthin, June K., Nielsen, Kim G., Mitchison, Hannah M. und Omran, Heymut (2012) Recessive HYDIN Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia without Randomization of Left-Right Body Asymmetry. The American Journal of Human Genetics 91 (4), S. 672-684.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 09:34
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftThe American Journal of Human Genetics
Verlag:CELL PRESS
Ort der Veröffentlichung:CAMBRIDGE
Band:91
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:4
Seitenbereich:S. 672-684
Datum2012
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Pathologie
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1016/j.ajhg.2012.08.016DOI
Stichwörter / KeywordsOF-FUNCTION MUTATIONS; DNA-SEQUENCING DATA; LINKAGE ANALYSIS; DYNEIN ARM; GENE-PRODUCT; MICE LACKING; PROTEIN; DEFECTS; HYDROCEPHALUS; CHILDREN;
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID63281

Bibliographische Daten exportieren

Nur für Besitzer und Autoren: Kontrollseite des Eintrags

nach oben