Publikationen von 0000-0002-2972-5481
(ORCID: 0000-0002-2972-5481)
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Anzahl der Einträge: 1.
2016
Twigg, Stephen R. F. 
, Hufnagel, Robert B., Miller, Kerry A., Zhou, Yan, McGowan, Simon J. , Taylor, John, Craft, Jude, Taylor, Jenny C., Santoro, Stephanie L., Huang, Taosheng, Hopkin, Robert J., Brady, Angela F., Clayton-Smith, Jill, Clericuzio, Carol L., Grange, Dorothy K., Groesser, Leopold, Hafner, Christian, Horn, Denise, Temple, I. Karen, Dobyns, William B. , Curry, Cynthia J., Jones, Marilyn C. und Wilkie, Andrew O. M.
(2016)
A Recurrent Mosaic Mutation in SMO , Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome.
The American Journal of Human Genetics 98 (6), S. 1256-1265.
Volltext nicht vorhanden.
, Hufnagel, Robert B., Miller, Kerry A., Zhou, Yan, McGowan, Simon J. , Taylor, John, Craft, Jude, Taylor, Jenny C., Santoro, Stephanie L., Huang, Taosheng, Hopkin, Robert J., Brady, Angela F., Clayton-Smith, Jill, Clericuzio, Carol L., Grange, Dorothy K., Groesser, Leopold, Hafner, Christian, Horn, Denise, Temple, I. Karen, Dobyns, William B. , Curry, Cynthia J., Jones, Marilyn C. und Wilkie, Andrew O. M.
(2016)
A Recurrent Mosaic Mutation in SMO , Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome.
The American Journal of Human Genetics 98 (6), S. 1256-1265.
Volltext nicht vorhanden.