Publikationen von 0000-0002-3881-6692
(ORCID: 0000-0002-3881-6692)
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Anzahl der Einträge: 2.
2011
Lefeber, Dirk J., de Brouwer, Arjan P. M., Morava, Eva, Riemersma, Moniek, Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. M., Absmanner, Birgit, Verrijp, Kiek, van den Akker, Willem M. R., Huijben, Karin, Steenbergen, Gerry, van Reeuwijk, Jeroen
, Jozwiak, Adam
, Zucker, Nili, Lorber, Avraham, Lammens, Martin
, Knopf, Carlos, van Bokhoven, Hans
, Gruenewald, Stephanie, Lehle, Ludwig, Kapusta, Livia, Mandel, Hanna und Wevers, Ron A.
(2011)
Autosomal Recessive Dilated Cardiomyopathy due to DOLK Mutations Results from Abnormal Dystroglycan O-Mannosylation.
PLOS Genetics 7 (12), e1002427.
2009
Lefeber, Dirk J., Schönberger, Johannes, Morava, Eva, Guillard, Mailys, Huyben, Karin M., Verrijp, Kiek, Grafakou, Olga, Evangeliou, Athanasios, Preijers, Frank W., Manta, Panagiota, Yildiz, Jef, Grünewald, Stephanie, Spilioti, Martha, van den Elzen, Christa, Klein, Dominique, Hess, Daniel, Ashida, Hisashi
, Hofsteenge, Jan, Maeda, Yusuke, van den Heuvel, Lambert, Lammens, Martin
, Lehle, Ludwig und Wevers, Ron A.
(2009)
Deficiency of Dol-P-Man Synthase Subunit DPM3 Bridges the Congenital Disorders of Glycosylation with the Dystroglycanopathies.
The American Journal of Human Genetics 85 (1), S. 76-86.
Volltext nicht vorhanden.
, Hofsteenge, Jan, Maeda, Yusuke, van den Heuvel, Lambert, Lammens, Martin
, Lehle, Ludwig und Wevers, Ron A.
(2009)
Deficiency of Dol-P-Man Synthase Subunit DPM3 Bridges the Congenital Disorders of Glycosylation with the Dystroglycanopathies.
The American Journal of Human Genetics 85 (1), S. 76-86.
Volltext nicht vorhanden.
