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Lefeber, Dirk J. ; Schönberger, Johannes ; Morava, Eva ; Guillard, Mailys ; Huyben, Karin M. ; Verrijp, Kiek ; Grafakou, Olga ; Evangeliou, Athanasios ; Preijers, Frank W. ; Manta, Panagiota ; Yildiz, Jef ; Grünewald, Stephanie ; Spilioti, Martha ; van den Elzen, Christa ; Klein, Dominique ; Hess, Daniel ; Ashida, Hisashi ; Hofsteenge, Jan ; Maeda, Yusuke ; van den Heuvel, Lambert ; Lammens, Martin ; Lehle, Ludwig ; Wevers, Ron A.

Deficiency of Dol-P-Man Synthase Subunit DPM3 Bridges the Congenital Disorders of Glycosylation with the Dystroglycanopathies

Lefeber, Dirk J., Schönberger, Johannes, Morava, Eva, Guillard, Mailys, Huyben, Karin M., Verrijp, Kiek, Grafakou, Olga, Evangeliou, Athanasios, Preijers, Frank W., Manta, Panagiota, Yildiz, Jef, Grünewald, Stephanie, Spilioti, Martha, van den Elzen, Christa, Klein, Dominique, Hess, Daniel, Ashida, Hisashi , Hofsteenge, Jan, Maeda, Yusuke, van den Heuvel, Lambert, Lammens, Martin , Lehle, Ludwig und Wevers, Ron A. (2009) Deficiency of Dol-P-Man Synthase Subunit DPM3 Bridges the Congenital Disorders of Glycosylation with the Dystroglycanopathies. The American Journal of Human Genetics 85 (1), S. 76-86.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 12:04
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftThe American Journal of Human Genetics
Verlag:CELL PRESS
Ort der Veröffentlichung:CAMBRIDGE
Band:85
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:1
Seitenbereich:S. 76-86
Datum2009
InstitutionenBiologie und Vorklinische Medizin > Institut für Pflanzenwissenschaften > Lehrstuhl für Zellbiologie und Pflanzenphysiologie (Prof. Dr. Klaus Grasser)
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1016/j.ajhg.2009.06.006DOI
Stichwörter / KeywordsDOLICHOL-PHOSPHATE-MANNOSE; N-LINKED GLYCOSYLATION; SACCHAROMYCES-CEREVISIAE; DEFECTIVE GLYCOSYLATION; GLYCOPROTEIN SYNDROME; MUSCULAR-DYSTROPHIES; MAMMALIAN-CELLS; BIOSYNTHESIS; PROTEIN; GENE;
Dewey-Dezimal-Klassifikation500 Naturwissenschaften und Mathematik > 580 Pflanzen (Botanik)
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID67039

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