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Publikationen von 0000-0002-4526-3336
(ORCID: 0000-0002-4526-3336)

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2012

Lines, Matthew A., Huang, Lijia, Schwartzentruber, Jeremy , Douglas, Stuart L., Lynch, Danielle C., Beaulieu, Chandree, Guion-Almeida, Maria Leine, Zechi-Ceide, Roseli Maria , Gener, Blanca, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Nava, Caroline, Baujat, Geneviève, Horn, Denise, Kini, Usha, Caliebe, Almuth, Alanay, Yasemin, Utine, Gulen Eda, Lev, Dorit, Kohlhase, Jürgen, Grix, Arthur W., Lohmann, Dietmar R. , Hehr, Ute, Böhm, Detlef, Majewski, Jacek, Bulman, Dennis E., Wieczorek, Dagmar und Boycott, Kym M. (2012) Haploinsufficiency of a Spliceosomal GTPase Encoded by EFTUD2 Causes Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly. The American Journal of Human Genetics 90 (2), S. 369-377. Volltext nicht vorhanden.

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