Lines, Matthew A. ; Huang, Lijia ; Schwartzentruber, Jeremy 
; Douglas, Stuart L. ; Lynch, Danielle C. ; Beaulieu, Chandree ; Guion-Almeida, Maria Leine ; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Gener, Blanca ; Gillessen-Kaesbach, Gabriele ; Nava, Caroline ; Baujat, Geneviève ; Horn, Denise ; Kini, Usha ; Caliebe, Almuth ; Alanay, Yasemin ; Utine, Gulen Eda ; Lev, Dorit ; Kohlhase, Jürgen ; Grix, Arthur W. ; Lohmann, Dietmar R. ; Hehr, Ute ; Böhm, Detlef ; Majewski, Jacek ; Bulman, Dennis E. ; Wieczorek, Dagmar ; Boycott, Kym M.
; Douglas, Stuart L. ; Lynch, Danielle C. ; Beaulieu, Chandree ; Guion-Almeida, Maria Leine ; Zechi-Ceide, Roseli Maria ; Gener, Blanca ; Gillessen-Kaesbach, Gabriele ; Nava, Caroline ; Baujat, Geneviève ; Horn, Denise ; Kini, Usha ; Caliebe, Almuth ; Alanay, Yasemin ; Utine, Gulen Eda ; Lev, Dorit ; Kohlhase, Jürgen ; Grix, Arthur W. ; Lohmann, Dietmar R. ; Hehr, Ute ; Böhm, Detlef ; Majewski, Jacek ; Bulman, Dennis E. ; Wieczorek, Dagmar ; Boycott, Kym M. Haploinsufficiency of a Spliceosomal GTPase Encoded by EFTUD2 Causes Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly
Lines, Matthew A., Huang, Lijia, Schwartzentruber, Jeremy, Douglas, Stuart L., Lynch, Danielle C., Beaulieu, Chandree, Guion-Almeida, Maria Leine, Zechi-Ceide, Roseli Maria , Gener, Blanca, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Nava, Caroline, Baujat, Geneviève, Horn, Denise, Kini, Usha, Caliebe, Almuth, Alanay, Yasemin, Utine, Gulen Eda, Lev, Dorit, Kohlhase, Jürgen, Grix, Arthur W., Lohmann, Dietmar R. , Hehr, Ute, Böhm, Detlef, Majewski, Jacek, Bulman, Dennis E., Wieczorek, Dagmar und Boycott, Kym M.
(2012)
Haploinsufficiency of a Spliceosomal GTPase Encoded by EFTUD2 Causes Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly.
The American Journal of Human Genetics 90 (2), S. 369-377.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 09:42
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | The American Journal of Human Genetics | ||||
| Verlag: | CELL PRESS | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | CAMBRIDGE | ||||
| Band: | 90 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 2 | ||||
| Seitenbereich: | S. 369-377 | ||||
| Datum | 2012 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | DOMINANT RETINITIS-PIGMENTOSA; TREACHER-COLLINS-SYNDROME; RIBOSOMAL TRANSLOCASE; CLEFT-PALATE; RNA; MUTATIONS; PROTEIN; HOMOLOG; SNU114P; GENE; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 64040 |
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