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Publikationen von 0000-0002-8037-2159
(ORCID: 0000-0002-8037-2159)
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Gehe zu: 2013
Anzahl der Einträge: 2.
2013
Czeschik, J. C. 
, Voigt, C., Alanay, Y., Albrecht, B., Avci, S., FitzPatrick, D. , Goudie, D. R., Hehr, U., Hoogeboom, A. J., Kayserili, H., Simsek-Kiper, P. O., Klein-Hitpass, L., Kuechler, A., López-González, V., Martin, M. , Rahmann, S., Schweiger, B. , Splitt, M., Wollnik, B., Lüdecke, H. -J., Zeschnigk, M. und Wieczorek, D.
(2013)
Clinical and mutation data in 12 patients with the clinical diagnosis of Nager syndrome.
Human Genetics 132 (8), S. 885-898.
Volltext nicht vorhanden.
, Voigt, C., Alanay, Y., Albrecht, B., Avci, S., FitzPatrick, D. , Goudie, D. R., Hehr, U., Hoogeboom, A. J., Kayserili, H., Simsek-Kiper, P. O., Klein-Hitpass, L., Kuechler, A., López-González, V., Martin, M. , Rahmann, S., Schweiger, B. , Splitt, M., Wollnik, B., Lüdecke, H. -J., Zeschnigk, M. und Wieczorek, D.
(2013)
Clinical and mutation data in 12 patients with the clinical diagnosis of Nager syndrome.
Human Genetics 132 (8), S. 885-898.
Volltext nicht vorhanden.
Voigt, Claudia, Mégarbané, André, Neveling, Kornelia, Czeschik, Johanna Christina , Albrecht, Beate, Callewaert, Bert , von Deimling, Florian, Hehr, Andreas, Falkenberg Smeland, Marie, König, Rainer, Kuechler, Alma, Marcelis, Carlo, Puiu, Maria, Reardon, Willie, Riise Stensland, Hilde Monica Frostad, Schweiger, Bernd , Steehouwer, Marloes, Teller, Christopher, Martin, Marcel , Rahmann, Sven, Hehr, Ute, Brunner, Han G, Lüdecke, Hermann-Josef und Wieczorek, Dagmar
(2013)
Oto-facial syndrome and esophageal atresia, intellectual disability and zygomatic anomalies - expanding the phenotypes associated with EFTUD2 mutations.
Orphanet Journal of Rare Diseases 8 (1).
Volltext nicht vorhanden.
, Albrecht, Beate, Callewaert, Bert , von Deimling, Florian, Hehr, Andreas, Falkenberg Smeland, Marie, König, Rainer, Kuechler, Alma, Marcelis, Carlo, Puiu, Maria, Reardon, Willie, Riise Stensland, Hilde Monica Frostad, Schweiger, Bernd , Steehouwer, Marloes, Teller, Christopher, Martin, Marcel , Rahmann, Sven, Hehr, Ute, Brunner, Han G, Lüdecke, Hermann-Josef und Wieczorek, Dagmar
(2013)
Oto-facial syndrome and esophageal atresia, intellectual disability and zygomatic anomalies - expanding the phenotypes associated with EFTUD2 mutations.
Orphanet Journal of Rare Diseases 8 (1).
Volltext nicht vorhanden.
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