Voigt, Claudia ; Mégarbané, André ; Neveling, Kornelia ; Czeschik, Johanna Christina 
; Albrecht, Beate ; Callewaert, Bert ; von Deimling, Florian ; Hehr, Andreas ; Falkenberg Smeland, Marie ; König, Rainer ; Kuechler, Alma ; Marcelis, Carlo ; Puiu, Maria ; Reardon, Willie ; Riise Stensland, Hilde Monica Frostad ; Schweiger, Bernd ; Steehouwer, Marloes ; Teller, Christopher ; Martin, Marcel ; Rahmann, Sven ; Hehr, Ute ; Brunner, Han G ; Lüdecke, Hermann-Josef ; Wieczorek, Dagmar
; Albrecht, Beate ; Callewaert, Bert ; von Deimling, Florian ; Hehr, Andreas ; Falkenberg Smeland, Marie ; König, Rainer ; Kuechler, Alma ; Marcelis, Carlo ; Puiu, Maria ; Reardon, Willie ; Riise Stensland, Hilde Monica Frostad ; Schweiger, Bernd ; Steehouwer, Marloes ; Teller, Christopher ; Martin, Marcel ; Rahmann, Sven ; Hehr, Ute ; Brunner, Han G ; Lüdecke, Hermann-Josef ; Wieczorek, Dagmar Oto-facial syndrome and esophageal atresia, intellectual disability and zygomatic anomalies - expanding the phenotypes associated with EFTUD2 mutations
Artikel
Voigt, Claudia, Mégarbané, André, Neveling, Kornelia, Czeschik, Johanna Christina, Albrecht, Beate, Callewaert, Bert , von Deimling, Florian, Hehr, Andreas, Falkenberg Smeland, Marie, König, Rainer, Kuechler, Alma, Marcelis, Carlo, Puiu, Maria, Reardon, Willie, Riise Stensland, Hilde Monica Frostad, Schweiger, Bernd , Steehouwer, Marloes, Teller, Christopher, Martin, Marcel , Rahmann, Sven, Hehr, Ute, Brunner, Han G, Lüdecke, Hermann-Josef und Wieczorek, Dagmar
(2013)
Oto-facial syndrome and esophageal atresia, intellectual disability and zygomatic anomalies - expanding the phenotypes associated with EFTUD2 mutations.
Orphanet Journal of Rare Diseases 8 (1).
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Orphanet Journal of Rare Diseases | ||||
| Verlag | BIOMED CENTRAL LTD | ||||
| Ort der Veröffentlichung | LONDON | ||||
| Band | 8 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 1 | ||||
| Datum | 2013 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 19 Dez 2024 08:38 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS; MENTAL-RETARDATION; NAGER SYNDROME; HAPLOINSUFFICIENCY; COMPLEX; SNRNP; EFTUD2; Mandibulofacial dysostosis type Guion-Almeida (MFDGA); Esophageal atresia (EA); Oto-facial syndrome with midline malformation; Acrofacial dysostosis type Guion-Almeida (AFDGA) | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 62415 |
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