Einträge von Bier, Andrea auf dem Publikationsserver
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Di Donato, N., Neuhann, T., Kahlert, A.-K., Klink, B., Hackmann, K., Neuhann, I., Weber, Bernhard H. F. 
, Schrock, Evelin, Dobyns, William B. , Bier, Andrea und Rump, Andreas
(2016)
Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt.
Journal of Medical Genetics 53 (6), S. 419-425.
Volltext nicht vorhanden.
, Schrock, Evelin, Dobyns, William B. , Bier, Andrea und Rump, Andreas
(2016)
Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt.
Journal of Medical Genetics 53 (6), S. 419-425.
Volltext nicht vorhanden.
Krüger, Stefan, Engel, Christoph , Bier, Andrea, Silber, Ann-Sophie, Görgens, Heike, Mangold, Elisabeth, Pagenstecher, Constanze, Holinski-Feder, Elke, von Knebel Doeberitz, Magnus, Royer-Pokora, Brigitte, Dechant, Stefan, Pox, Christian, Rahner, Nils, Müller, Annegret und Schackert, Hans K.
(2007)
The additive effect of p53 Arg72Pro and RNASEL Arg462Gln genotypes on age of disease onset in Lynch syndrome patients with pathogenic germline mutations in MSH2 or MLH1.
Cancer Letters 252 (1), S. 55-64.
Volltext nicht vorhanden.
, Bier, Andrea, Silber, Ann-Sophie, Görgens, Heike, Mangold, Elisabeth, Pagenstecher, Constanze, Holinski-Feder, Elke, von Knebel Doeberitz, Magnus, Royer-Pokora, Brigitte, Dechant, Stefan, Pox, Christian, Rahner, Nils, Müller, Annegret und Schackert, Hans K.
(2007)
The additive effect of p53 Arg72Pro and RNASEL Arg462Gln genotypes on age of disease onset in Lynch syndrome patients with pathogenic germline mutations in MSH2 or MLH1.
Cancer Letters 252 (1), S. 55-64.
Volltext nicht vorhanden.