Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt
Di Donato, N., Neuhann, T., Kahlert, A.-K., Klink, B., Hackmann, K., Neuhann, I., Weber, Bernhard H. F.
, Schrock, Evelin, Dobyns, William B. , Bier, Andrea und Rump, Andreas
(2016)
Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt.
Journal of Medical Genetics 53 (6), S. 419-425.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 03 Feb 2017 12:52
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Journal of Medical Genetics | ||||||
| Verlag: | BMJ PUBLISHING GROUP | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | LONDON | ||||||
| Band: | 53 | ||||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 6 | ||||||
| Seitenbereich: | S. 419-425 | ||||||
| Datum | 2016 | ||||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||||
| Identifikationsnummer |
| ||||||
| Stichwörter / Keywords | RNA EXOSOME; COMPLEX; HYPOPLASIA; SUBUNITS; DISEASE; | ||||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||||
| Status | Veröffentlicht | ||||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Zum Teil | ||||||
| Dokumenten-ID | 35132 |
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