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Günther, Sven, Elert-Dobkowska, Ewelina, Soehn, Anne S., Hinreiner, Sophie, Yoon, Grace, Heller, Raoul, Hellenbroich, Yorck, Hübner, Christian A., Ray, Peter N., Hehr, Ute, Bauer, Peter, Sulek, Anna und Beetz, Christian (2016) High Frequency of Pathogenic Rearrangements in SPG11 and Extensive Contribution of Mutational Hotspots and Founder Alleles. Human Mutation 37 (7), S. 703-709. Volltext nicht vorhanden.

Metzger, Silke, Bauer, Peter, Tomiuk, Juergen, Laccone, Franco, Didonato, Stefano, Gellera, Cinzia, Soliveri, Paola, Lange, Herwig W., Weirich-Schwaiger, Helga, Wenning, Gregor K., Melegh, Bela, Havasi, Victoria, Balikó, Lazlo, Wieczorek, Stefan, Arning, Larissa, Zaremba, Jacek, Sulek, Anna, Hoffman-Zacharska, Dorota, Basak, A. Nazli, Ersoy, Nagehan, Zidovska, Jana, Kebrdlova, Vera, Pandolfo, Massimo, Ribaï, Pascale, Kadasi, Ludovit, Kvasnicova, Marta, Weber, Bernhard H. F., Kreuz, Friedmar, Dose, Matthias, Stuhrmann, Manfred und Riess, Olaf (2006) The S18Y polymorphism in the UCHL1 gene is a genetic modifier in Huntington's disease. Neurogenetics 7 (1), S. 27-30. Zugang zum Volltext eingeschränkt.

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