High Frequency of Pathogenic Rearrangements in SPG11 and Extensive Contribution of Mutational Hotspots and Founder Alleles
Artikel
Günther, Sven, Elert-Dobkowska, Ewelina, Soehn, Anne S., Hinreiner, Sophie, Yoon, Grace, Heller, Raoul, Hellenbroich, Yorck, Hübner, Christian A., Ray, Peter N., Hehr, Ute, Bauer, Peter, Sulek, Anna
und Beetz, Christian
(2016)
High Frequency of Pathogenic Rearrangements in SPG11 and Extensive Contribution of Mutational Hotspots and Founder Alleles.
Human Mutation 37 (7), S. 703-709.
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Human Mutation | ||||
| Verlag | WILEY-BLACKWELL | ||||
| Ort der Veröffentlichung | HOBOKEN | ||||
| Band | 37 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 7 | ||||
| Seitenbereich | S. 703-709 | ||||
| Datum | 2016 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 17 Mrz 2020 11:34 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA; COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION; COPY-NUMBER MUTATIONS; THIN CORPUS-CALLOSUM; STRUCTURAL VARIATION; GENE REARRANGEMENTS; SPATACSIN MUTATIONS; DELETION; RECOMBINATION; SPECTRUM; Copy number variant; Founder allele; Mutational hotspot; SPG11 | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 42648 |
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