Startseite UR

Genotype-phenotype correlation and longitudinal course in ten families with Best vitelliform macular dystrophy

DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
10.5283/epub.1217
Wabbels, B. ; Preising, M. N. ; Kretschmann, U. ; Demmler, A. ; Lorenz, B.
[img]PDF
(508kB) - Nur für Mitarbeiter des Archivs
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 05 Aug 2009 13:25


Zusammenfassung

AIM: Longitudinal course and genotype-phenotype correlation in patients and carriers with heterozygous mutations in hBEST1 (bestrophin). METHODS: Thirteen patients and seven possible carriers were characterised by mutation analysis with SSCPA and direct sequencing, clinical examination and fundus autofluorescence (AF). Electrophysiology (EOG and mfERG) and optical coherence tomography (OCT) were ...

plus


Nur für Besitzer und Autoren: Kontrollseite des Eintrags
  1. Universität

Universitätsbibliothek

Publikationsserver

Kontakt:

Publizieren: oa@ur.de
0941 943 -4239 oder -69394

Dissertationen: dissertationen@ur.de
0941 943 -3904

Forschungsdaten: datahub@ur.de
0941 943 -5707

Ansprechpartner