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Komplexe Veränderungen in der Genexpression der Ecto-Nukleosid-5´-Triphosphat-Diphosphohydrolase bei Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase Defizienz

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-opus-12078
Lorenz, Veronika
Date of publication of this fulltext: 06 Apr 2009 13:42


Abstract (German)

Das Lesch Nyhan Syndrom wird durch einen Enzymdefekt der Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase (HPRT) hervorgerufen. Es zeigen sich klinisch erhöhte Harnsäurewerte im Blut, neurologische Veränderungen und Verhaltensabnormitäten, welche ein autoaggressives Verhalten einschließen. Die Verbindung des Enzymdefekts zu den Verhaltensabnormitäten ist bis jetzt unbekannt. In HPRT-defizienten B103- und ...

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Translation of the abstract (English)

Lesch-Nyhan disease ist caused by a deficiency of hypoxanthine phosphoribosyl transferase (HPRT). The link between HPRT deficiency and the neurophysiatric symptoms is unknown. In rat B103 cell membranes and mouse Neuro2a cell membranes, nucleoside5´triphosphatase (NTPase) activitiy is substantially reduced, whereas in fibroblast membranes from HPRT knock-out mice NTPase activity is increased. ...

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