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Untersuchungen zu den molekularen Ursachen von Erkrankungen der Netzhaut - Die X-gebundene juvenile Retinoschisis und die altersabhängige Makuladegeneration

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-216408
Loenhardt, Thomas Andreas
Date of publication of this fulltext: 01 Aug 2011 09:50


Abstract (German)

Die X-gebundene juvenile Retinoschisis (XRS) ist eine Netzhauterkrankung die hauptsächlich Männer betrifft (George et al. 1995). Genetische Ursache der XRS sind Mutationen im Retinoschisin (RS1) Gen, welches für ein 24 kDa Protein kodiert (Sauer et al. 1997). Das Protein des Retinoschisins (RS1) wird als homo-oktamerischer Komplex sezerniert und ist extrazellulär an den Bipolarzellen und ...

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Translation of the abstract (English)

The X-linked juvenile retinoschisis (XRS) is a retinal disease which primarily affects men (George et al. 1995). Genetic mutations are the cause of the XRS in Retinoschisin (RS1) gene, which encodes a 24 kDa protein (Sauer et al. 1997). The protein of the Retinoschisins (RS1) is secreted as homo-oktamerischer complex and is localized extracellularly in the bipolar cells and photoreceptors in the ...

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