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Adult neurogenesis in transgenic animal models of DYT1 primary torsion dystonia

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-225973
Regensburger, Martin
Date of publication of this fulltext: 22 Nov 2011 09:52


Abstract (English)

Primary torsion dystonia is a hereditary movement disorder characterized by generalized, sustained, involuntary muscle contractions with an underlying three-base-pair deletion in the DYT1 gene coding for torsinA. The precise role of torsinA and the effect of its mutated form remain unclear to date, but its functions have been linked to chaperones, secretory cellular mechanisms, dopaminergic ...

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Translation of the abstract (German)

Die primäre Torsionsdystonie ist eine erbliche Bewegungsstörung, bei der es aufgrund einer 3-Basenpaar-Deletion im DYT1-Gen zu generalisierten, unwillkürlichen und anhaltenden Muskelkontraktionen kommt. Die exakte Rolle des Genprodukts TorsinA und dessen mutierter Form ist noch immer unbekannt, aber dessen Funktion wurde mit Chaperonen, sekretorischen Zellmechanismen, dem Dopaminstoffwechsel und ...

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