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Ein Drosophila-Modell der Amyotrophen Lateralsklerose zur Identifizierung pathogener DCTN1-Mutationen

Bleyl, Cornelia (2015) Ein Drosophila-Modell der Amyotrophen Lateralsklerose zur Identifizierung pathogener DCTN1-Mutationen. PhD, Universität Regensburg.

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Date of publication of this fulltext: 15 Jan 2015 17:35

Abstract (German)

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine degenerative Erkrankung der Motoneuronen. ALS tritt zumeist sporadisch auf, dennoch sind auch genetisch bedingte Erkrankungen bekannt. Zu den genetischen Risikofaktoren zählen unter anderem Mutationen im Gen DCTN1. Das Gen DCTN1 kodiert für die Untereinheit p150Glued des Multiproteinkomplexes Dynaktin. Dynaktin interagiert mit dem Motorprotein Dynein ...

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Translation of the abstract (English)

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disorder characterized by the progressive loss of upper and lower motor neurons. ALS mostly occurs sporadically; nevertheless about 5-10 % of ALS cases are inherited. Familial ALS has been linked to several risk factors among these are mutations in the gene DCTN1. DCTN1 encodes for the subunit p150Glued of the multi subunit protein ...

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Item type:Thesis of the University of Regensburg (PhD)
Date:15 January 2015
Referee:Prof. Dr. Stephan Schneuwly
Date of exam:23 October 2013
Institutions:Biology, Preclinical Medicine > Institut für Zoologie > Entwicklungsbiologie (Prof. Dr. Stephan Schneuwly)
Keywords:Dynaktin, p150, Glued, DCTN1, Motoneuronerkrankung, Motoneuron, Drosophila, ALS, Amyotrophe Lateralsklerose, Motoneuropathie, dHMN7B, lower motoneuron disease, dynactin, glued
Dewey Decimal Classification:500 Science > 570 Life sciences
Status:Published
Refereed:Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:Yes
Item ID:29113
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