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Ein Drosophila-Modell der Amyotrophen Lateralsklerose zur Identifizierung pathogener DCTN1-Mutationen

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-291135
Bleyl, Cornelia
Date of publication of this fulltext: 15 Jan 2015 17:35


Abstract (German)

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine degenerative Erkrankung der Motoneuronen. ALS tritt zumeist sporadisch auf, dennoch sind auch genetisch bedingte Erkrankungen bekannt. Zu den genetischen Risikofaktoren zählen unter anderem Mutationen im Gen DCTN1. Das Gen DCTN1 kodiert für die Untereinheit p150Glued des Multiproteinkomplexes Dynaktin. Dynaktin interagiert mit dem Motorprotein Dynein ...

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Translation of the abstract (English)

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disorder characterized by the progressive loss of upper and lower motor neurons. ALS mostly occurs sporadically; nevertheless about 5-10 % of ALS cases are inherited. Familial ALS has been linked to several risk factors among these are mutations in the gene DCTN1. DCTN1 encodes for the subunit p150Glued of the multi subunit protein ...

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