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Thieme, Marian ; Lottaz, Claudio ; Niederstätter, Harald ; Parson, Walther ; Spang, Rainer ; Oefner, Peter J.

ReseqChip: automated integration of multiple local context probe data from the MitoChip array in mitochondrial DNA sequence assembly

Thieme, Marian, Lottaz, Claudio, Niederstätter, Harald, Parson, Walther, Spang, Rainer und Oefner, Peter J. (2009) ReseqChip: automated integration of multiple local context probe data from the MitoChip array in mitochondrial DNA sequence assembly. BMC bioinformatics 10, S. 440.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 18 Aug 2014 09:47
Artikel
DOI zum Zitieren dieses Dokuments: 10.5283/epub.30662


Zusammenfassung

Background: The Affymetrix MitoChip v2.0 is an oligonucleotide tiling array for the resequencing of the human mitochondrial (mt) genome. For each of 16,569 nucleotide positions of the mt genome it holds two sets of four 25-mer probes each that match the heavy and the light strand of a reference mt genome and vary only at their central position to interrogate all four possible alleles. In ...

Background: The Affymetrix MitoChip v2.0 is an oligonucleotide tiling array for the resequencing of the human mitochondrial (mt) genome. For each of 16,569 nucleotide positions of the mt genome it holds two sets of four 25-mer probes each that match the heavy and the light strand of a reference mt genome and vary only at their central position to interrogate all four possible alleles. In addition, the MitoChip v2.0 carries alternative local context probes to account for known mtDNA variants. These probes have been neglected in most studies due to the lack of software for their automated analysis. Results: We provide ReseqChip, a free software that automates the process of resequencing mtDNA using multiple local context probes on the MitoChip v2.0. ReseqChip significantly improves base call rate and sequence accuracy. ReseqChip is available at http://code.open-bio.org/svnweb/index.cgi/bioperl/browse/bioperl-live/trunk/Bio/Microarray/Tools/. Conclusions: ReseqChip allows for the automated consolidation of base calls from alternative local mt genome context probes. It thereby improves the accuracy of resequencing, while reducing the number of non-called bases.



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftBMC bioinformatics
Verlag:BIOMED CENTRAL LTD
Ort der Veröffentlichung:LONDON
Band:10
Seitenbereich:S. 440
DatumDezember 2009
InstitutionenMedizin > Institut für Funktionelle Genomik > Lehrstuhl für Funktionelle Genomik (Prof. Oefner)
Medizin > Institut für Funktionelle Genomik > Lehrstuhl für Statistische Bioinformatik (Prof. Spang)
Informatik und Data Science > Fachbereich Bioinformatik > Lehrstuhl für Statistische Bioinformatik (Prof. Spang)
Identifikationsnummer
WertTyp
10508508PubMed-ID
10.1186/1471-2105-10-440DOI
Klassifikation
NotationArt
Base SequenceMESH
Computational Biology/methodsMESH
DNA, Mitochondrial/chemistryMESH
Genome, Mitochondrial/geneticsMESH
Sequence Analysis, DNAMESH
SoftwareMESH
Stichwörter / KeywordsMUTATIONS; MICROARRAY; GENOME; CANCER; HEAD; NECK;
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenZum Teil
URN der UB Regensburgurn:nbn:de:bvb:355-epub-306621
Dokumenten-ID30662

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