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Funktionelle Analyse des ATP13A2 Orthologs in D. melanogaster

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-335857
Heßner, Sabina
Date of publication of this fulltext: 03 Aug 2017 05:41


Abstract (German)

Das Kufor-Rakeb Syndrom ist eine juvenile Form von Parkinson, die autosomal rezessiv vererbt wird. Über 20 verschiedene Mutationen wurden im betroffenen Gen ATP13A2 (PARK9) bisher gefunden. Es codiert für eine P5B-ATPase, bei der die Substratspezifität noch nicht geklärt ist. Die vorliegende Dissertation beschäftigt sich mit der Analyse des Orthologs von ATP13A2 im Modellorganismus Drosophila ...

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Translation of the abstract (English)

Parkinson is the second most common neurodegenerative disease in the world. Most of the cases are idiopathic forms and only 5-10% have a genetic reason. The Kufor-Rakeb syndrome is one of the hereditary forms of Parkinsonism with juvenile onset and is caused by mutations in the gene ATP13A2 (PARK9). PARK9 encodes for a P5B-ATPAse with unknown substrate specificity. In this thesis the Drosophila ...

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