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Funktionelle Analyse des ATP13A2 Orthologs in D. melanogaster

Heßner, Sabina (2017) Funktionelle Analyse des ATP13A2 Orthologs in D. melanogaster. Dissertation, Universität Regensburg.

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 03 Aug 2017 05:41

Zusammenfassung (Deutsch)

Das Kufor-Rakeb Syndrom ist eine juvenile Form von Parkinson, die autosomal rezessiv vererbt wird. Über 20 verschiedene Mutationen wurden im betroffenen Gen ATP13A2 (PARK9) bisher gefunden. Es codiert für eine P5B-ATPase, bei der die Substratspezifität noch nicht geklärt ist. Die vorliegende Dissertation beschäftigt sich mit der Analyse des Orthologs von ATP13A2 im Modellorganismus Drosophila ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)

Parkinson is the second most common neurodegenerative disease in the world. Most of the cases are idiopathic forms and only 5-10% have a genetic reason. The Kufor-Rakeb syndrome is one of the hereditary forms of Parkinsonism with juvenile onset and is caused by mutations in the gene ATP13A2 (PARK9). PARK9 encodes for a P5B-ATPAse with unknown substrate specificity. In this thesis the Drosophila ...

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Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:3 August 2017
Begutachter (Erstgutachter):Prof. Dr. Stephan Schneuwly
Tag der Prüfung:3 Februar 2016
Institutionen:Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Zoologie > Entwicklungsbiologie (Prof. Dr. Stephan Schneuwly)
Stichwörter / Keywords:Kufor-Rakeb Syndrom, ATP13A2, Drosophila, Lysosomen, dopaminerge Neuronen, Metalltoxizität
Dewey-Dezimal-Klassifikation:500 Naturwissenschaften und Mathematik > 570 Biowissenschaften, Biologie
500 Naturwissenschaften und Mathematik > 590 Tiere (Zoologie)
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Dokumenten-ID:33585
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