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Mutation Spectrum of the ABCA4 Gene in 335 Stargardt Disease Patients From a Multicenter German Cohort-Impact of Selected Deep Intronic Variants and Common SNPs

Schulz, H.L., Grassmann, F., Kellner, U., Spital, G., Rüther, K., Jägle, H., Hufendiek, K., Rating, P. und Weber, Bernhard H. F. (2017) Mutation Spectrum of the ABCA4 Gene in 335 Stargardt Disease Patients From a Multicenter German Cohort-Impact of Selected Deep Intronic Variants and Common SNPs. Investigative Ophthalmology & Visual Science (IOVS) 58, S. 394-403.

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 27 Jan 2017 14:18

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Zusammenfassung

Purpose: Stargardt disease (STGD1) is an autosomal recessive retinopathy, caused by mutations in the retina-specific ATP-binding cassette transporter (ABCA4) gene. To establish the mutational spectrum and to assess effects of selected deep intronic and common genetic variants on disease, we performed a comprehensive sequence analysis in a large cohort of German STGD1 patients. Methods: DNA ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2017
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Augenheilkunde
Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1167/iovs.16-19936DOI
28118664PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35104
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