Mevalonate kinase deficiency associated with ataxia and retinitis pigmentosa in two brothers with MVK gene mutations
Artikel
Kellner, Ulrich, Stöhr, Heidi, Weinitz, Silke, Farmand, Ghazaleh und Weber, Bernhard H. F.
(2017)
Mevalonate kinase deficiency associated with ataxia and retinitis pigmentosa in two brothers with MVK gene mutations.
Ophthalmic Genetics.
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Ophthalmic Genetics | ||||||
| Verlag | TAYLOR & FRANCIS INC | ||||||
| Ort der Veröffentlichung | PHILADELPHIA | ||||||
| Datum | 2017 | ||||||
| Veröffentlichungsdatum | 27 Jan 2017 14:30 | ||||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | PERIODIC-FEVER-SYNDROME; IDENTIFICATION; PHENOTYPE; SPECTRUM; ACIDURIA; Ataxia; fundus autofluorescence; mevalonate kinase deficiency; retinitis pigmentosa | ||||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 600 Technik | ||||||
| Status | Veröffentlicht | ||||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||||
| Dokumenten-ID | 35106 |
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