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Mevalonate kinase deficiency associated with ataxia and retinitis pigmentosa in two brothers with MVK gene mutations

Kellner, Ulrich, Stöhr, Heidi, Weinitz, Silke, Farmand, Ghazaleh und Weber, Bernhard H. F. (2017) Mevalonate kinase deficiency associated with ataxia and retinitis pigmentosa in two brothers with MVK gene mutations. Ophthalmic Genetics.

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Zusammenfassung

PURPOSE: To report the clinical and molecular genetic findings in two brothers with retinitis pigmentosa (RP) and mevalonate kinase deficiency (MKD). METHODS: The brothers were examined clinically and with fundus autofluorescence, near-infrared autofluorescence, and spectral domain optical coherence tomography. Targeted resequencing was done with a custom designed gene panel containing 78 genes ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2017
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1080/13816810.2016.1227459DOI
28095071PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:Ataxia; fundus autofluorescence; mevalonate kinase deficiency; retinitis pigmentosa
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Dokumenten-ID:35106
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