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Age-related macular degeneration associated polymorphism rs10490924 in ARMS2 results in deficiency of a complement activator

Micklisch, Sven, Lin, Yuchen, Jacob, Saskia, Karlstetter, Marcus, Dannhausen, Katharina, Dasari, Prasad, von der Heide, Monika, Dahse, Hans-Martin, Schmölz, Lisa, Grassmann, Felix , Alene, Medhanie, Fauser, Sascha, Neumann, Harald, Lorkowski, Stefan , Pauly, Diana, Weber, Bernhard H. F. , make_name_string expected hash reference, make_name_string expected hash reference, make_name_string expected hash reference und make_name_string expected hash reference (2017) Age-related macular degeneration associated polymorphism rs10490924 in ARMS2 results in deficiency of a complement activator. Journal of Neuroinflammation 14 (4).

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 27 Jan 2017 14:50

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Andere URL zum Volltext: http://doi.org/10.1186/s12974-016-0776-3


Zusammenfassung

Background: Age-related macular degeneration (AMD) is the leading cause of blindness in developed countries. The polymorphism rs10490924 in the ARMS2 gene is highly associated with AMD and linked to an indel mutation (del443ins54), the latter inducing mRNA instability. At present, the function of the ARMS2 protein, the exact cellular sources in the retina and the biological consequences of the ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2017
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1186/s12974-016-0776-3DOI
28086806PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:APOPTOTIC CELLS; PROPERDIN BINDS; MESSENGER-RNA; HIGH-RISK; VARIANT; RARE; EXPRESSION; REGULATORS; DISEASE; CONFERS;
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35107
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