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Long-Term Macular Changes in the First Proband of Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC) Due to a Newly Identified Mutation in BEST1

Chen, C .J., Kaufman, S., Packo, K., Stöhr, Heidi, Weber, Bernhard H. F. und Goldberg, M. F. (2016) Long-Term Macular Changes in the First Proband of Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC) Due to a Newly Identified Mutation in BEST1. Ophthalmic Genetics 37, S. 102-108.

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Zusammenfassung

BACKGROUND: Mutations in BEST1 account for autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC), a rare inherited retinal dystrophy with presenile cataracts and incomplete anterior segment development. The long-term clinical findings and visual prognosis of these patients continues to evolve over time. MATERIALS AND METHODS: The retina was assessed by fundus photography, fluorescein angiography, ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2016
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.3109/13816810.2015.1039893DOI
26849243PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC); BEST1
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35130
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