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Fundus Autofluorescence and SD-OCT Document Rapid Progression in Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC) Associated with a c.256G > A Mutation in BEST1

Kellner, S., Stöhr, Heidi, Fiebig, B., Weinitz, S., Farmand, G., Kellner, U. und Weber, Bernhard H. F. (2016) Fundus Autofluorescence and SD-OCT Document Rapid Progression in Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC) Associated with a c.256G > A Mutation in BEST1. Ophthalmic Genetics 37, S. 201-208.

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Zusammenfassung

PURPOSE: To report the variability of clinical findings, rapid concentric progression, and successful treatment of macular edema in autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC) associated with a heterozygous c.256G > A missense mutation in the bestrophin-1 (BEST1) gene. METHODS: Three affected members of a four-generation ADVIRC family were examined with fundus autofluorescence (FAF), ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2016
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.3109/13816810.2015.1033556DOI
26771239PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:ADVIRC; BEST1; fundus autofluorescence; long-term follow-up; near-infrared autofluorescence
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35131
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