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Fundus Autofluorescence and SD-OCT Document Rapid Progression in Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC) Associated with a c.256G > A Mutation in BEST1

Kellner, S. ; Stöhr, Heidi ; Fiebig, B. ; Weinitz, S. ; Farmand, G. ; Kellner, U. ; Weber, Bernhard H. F.



Zusammenfassung

Purpose: To report the variability of clinical findings, rapid concentric progression, and successful treatment of macular edema in autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC) associated with a heterozygous c.256G > A missense mutation in the bestrophin-1 (BEST1) gene. Methods: Three affected members of a four-generation ADVIRC family were examined with fundus autofluorescence (FAF), ...

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