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Sorsby Fundus Dystrophy: Novel Mutations, Novel Phenotypic Characteristics, and Treatment Outcomes

Gliem, M., Müller, P. L., Mangold, E., Holz, Frank G., Bolz, H. J., Stöhr, Heidi und Weber, Bernhard H. F. (2015) Sorsby Fundus Dystrophy: Novel Mutations, Novel Phenotypic Characteristics, and Treatment Outcomes. Investigative Ophthalmology & Visual Science (IOVS) 56, S. 2664-2276.

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Zusammenfassung

PURPOSE: To report novel TIMP3 mutations, and to characterize the ocular phenotype of Sorsby fundus dystrophy (SFD), including a novel early sign for the disease and to report the effect of anti-VEGF therapy. METHODS: Twenty-one probands of three unrelated families with SFD were investigated using wide-field imaging, confocal laser scanning ophthalmoscopy with autofluorescence imaging, optical ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2015
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1167/iovs.14-15733DOI
25766588PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:Sorsby fundus dystrophy, phenotype, genotype, therapy
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35151
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