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Inherited Retinal or Optic Nerve Disorders – Five Steps to Diagnosis (Originaltitel: Erbliche Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen – 5 Schritte zur Diagnose)

Kellner, U., Kellner, S., Weinitz, S., Farmand, G., Weber, Bernhard H. F. und Stöhr, Heidi (2015) Inherited Retinal or Optic Nerve Disorders – Five Steps to Diagnosis (Originaltitel: Erbliche Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen – 5 Schritte zur Diagnose). Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 232, S. 250-258.

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Zusammenfassung

An early diagnosis of inherited retinal or optic nerve disorders is often delayed due to unspecific clinical signs, multiple clinical manifestations and striking genetic heterogeneity of the underlying molecular defects. This study represents a retrospective analysis of findings in 4,021 patients with inherited retinal or optic nerve disorders seen between 1986 and 2014 (1,171 with follow-up). In ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2015
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1055/s-0034-1396211DOI
25803554PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:inherited retinal dystrophies; inherited optic nerve disorders; fundus autofluorescence; spectral domain OCT; DNA testing
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35162
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