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X-linked juvenile retinoschisis in a consanguineous family: phenotypic variability and report of a homozygous female patient

Gliem, M., Holz, Frank G., Stöhr, Heidi, Weber, Bernhard H. F. und Issa, Peter Charbel (2014) X-linked juvenile retinoschisis in a consanguineous family: phenotypic variability and report of a homozygous female patient. Retina 34, S. 2472-2408.

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Zusammenfassung

PURPOSE: To describe the phenotypic variability in a consanguineous family with genetically confirmed X-linked retinoschisis. METHODS: Five patients, including one homozygous female, were characterized by clinical examination, optical coherence tomography, fundus autofluorescence, mapping of macular pigment optical density, electroretinography, and DNA testing. RESULTS: The 36-year-old male index ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2014
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
0.1097/IAE.0000000000000243DOI
25054456PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:X-linked retinoschisis, fundus autofluorescence, optical coherence tomography, macular pigment, consanguinity, homozygosity
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35166
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