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Rare and common variants in extracellular matrix gene Fibrillin 2 (FBN2) are associated with macular degeneration

Ratnapriya, R., Zhan, X., Fariss, R. N. und Weber, Bernhard H. F. (2014) Rare and common variants in extracellular matrix gene Fibrillin 2 (FBN2) are associated with macular degeneration. Human Molecular Genetics 23, S. 5827-5837.

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Zusammenfassung

Neurodegenerative diseases affecting the macula constitute a major cause of incurable vision loss and exhibit considerable clinical and genetic heterogeneity, from early-onset monogenic disease to multifactorial late-onset age-related macular degeneration (AMD). As part of our continued efforts to define genetic causes of macular degeneration, we performed whole exome sequencing in four ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2014
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1093/hmg/ddu276DOI
24899048PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35171
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