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Atypical sorsby fundus dystrophy with a novel tyr159cys timp-3 mutation

Fung, A. T., Stöhr, Heidi, Weber, Bernhard H. F. , Holz, F. G. und Yannuzzi, L. A. (2013) Atypical sorsby fundus dystrophy with a novel tyr159cys timp-3 mutation. Retinal Cases & Brief Reports 7, S. 71-74.

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Zusammenfassung

PURPOSE: The purpose of this study was to report a patient with an atypical presentation of Sorsby fundus dystrophy. METHODS: Retrospective chart review. RESULTS: A 38-year-old man with a family history of Sorsby fundus dystrophy presented for ophthalmic examination. The patient had unilateral disease with an atypical appearance mimicking a pattern dystrophy. Molecular analysis of the TIMP-3 gene ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2013
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1097/ICB.0b013e318267101eDOI
25390527PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35186
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