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Risk- and non-risk-associated variants at the 10q26 AMD locus influence ARMS2 mRNA expression but exclude pathogenic effects due to protein deficiency

Friedrich, U., Myers, C. A., Fritsche, L. G., Milenkovic, Andrea, Wolf, A., Corbo, J. C. und Weber, Bernhard H. F. (2011) Risk- and non-risk-associated variants at the 10q26 AMD locus influence ARMS2 mRNA expression but exclude pathogenic effects due to protein deficiency. Human Molecular Genetics 20, S. 1387-1399.

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Zusammenfassung

Fifteen variants in 10q26 are in strong linkage disequilibrium and are associated with an increased risk for age-related macular degeneration (AMD), a frequent cause of blindness in developed countries. These variants tag a single-risk haplotype encompassing the genes ARMS2 (age-related maculopathy susceptibility 2) and part of HTRA1 (HtrA serine peptidase 1). To define the true AMD ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2011
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1093/hmg/ddr020DOI
21252205PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35190
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