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The Na/K-ATPase is obligatory for membrane anchorage of retinoschisin, the protein involved in the pathogenesis of X-linked juvenile retinoschisis

Friedrich, U., Stöhr, Heidi, Hilfinger, D., Loenhardt, T., Schachner, M., Langmann, Thomas und Weber, Bernhard H. F. (2011) The Na/K-ATPase is obligatory for membrane anchorage of retinoschisin, the protein involved in the pathogenesis of X-linked juvenile retinoschisis. Human Molecular Genetics 20, S. 1132-1142.

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Zusammenfassung

Mutations in the RS1 gene that encodes the discoidin domain containing retinoschisin cause X-linked juvenile retinoschisis (XLRS), a common macular degeneration in males. Disorganization of retinal layers and electroretinogram abnormalities are hallmarks of the disease and are also found in mice deficient for the orthologous murine protein, indicating that retinoschisin is important for the ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2011
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1093/hmg/ddq557DOI
21196491PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Dokumenten-ID:35198
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