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An imbalance of human complement regulatory proteins CFHR1, CFHR3 and factor H influences risk for age-related macular degeneration (AMD)

Fritsche, Lars G., Lauer, N., Hartmann, Andrea, Stippa, S., Keilhauer, Claudia N., Oppermann, M., Pandey, M. K., Köhl, Jörg, Zipfel, P. F. und Weber, Bernhard H. F. (2010) An imbalance of human complement regulatory proteins CFHR1, CFHR3 and factor H influences risk for age-related macular degeneration (AMD). Human Molecular Genetics 19, S. 4694-4704.

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Zusammenfassung

A frequent deletion of complement factor H (CFH)-related genes CFHR3 and CFHR1 (ΔCFHR3/CFHR1) is considered to have a protective effect against age-related macular degeneration (AMD), although the underlying mechanism remains elusive. The deletion seems to be linked to one of the two protective CFH haplotypes which are both tagged by the protective allele of single nucleotide polymorphism ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2010
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1093/hmg/ddq399DOI
20843825PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Dokumenten-ID:35199
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