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Progression of Retinal Pigment Epithelial Alterations During Long-term Follow-up in Female Carriers of Choroideremia and Report of a Novel CHM Mutation

Renner, Agnes B., Fiebig, B. S., Cropp, E., Weber, Bernhard H. F. und Kellner, U. (2009) Progression of Retinal Pigment Epithelial Alterations During Long-term Follow-up in Female Carriers of Choroideremia and Report of a Novel CHM Mutation. Acta Ophthalmologica 127, S. 907-912.

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Zusammenfassung

OBJECTIVES: To report clinical and functional findings in 2 female carriers of choroideremia who were followed up for 11 and 17 years and who showed progression of fundus alterations; and to report a novel CHM mutation. METHODS: We performed follow-ups in 2 female carriers of choroideremia, including repeated clinical and electrophysiologic examinations and fundus autofluorescence. Molecular ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2009
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Augenheilkunde
Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1001/archophthalmol.2009.123DOI
19597113PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Dokumenten-ID:35203
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