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Molecular dissection of TIMP3 mutation S156C associated with Sorsby fundus dystrophy

Fogarasi, Marton, Janssen, A., Weber, Bernhard H. F. und Stöhr, Heidi (2008) Molecular dissection of TIMP3 mutation S156C associated with Sorsby fundus dystrophy. Matrix Biology 27, S. 381-392.

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Zusammenfassung

Sorsby fundus dystrophy (SFD) is an autosomal dominant macular degeneration of late onset. A key feature of the disease is the thickening of Bruch's membrane, an ECM structure located between the RPE and the choroid. SFD is caused by mutations in the gene encoding the ECM-associated tissue inhibitor of metalloproteases-3 (TIMP3). We have recently generated two Timp3 gene-targeted mouse lines, one ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2008
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1016/j.matbio.2008.01.008DOI
18295466PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:Sorsby fundus dystrophy; Tissue inhibitor of metalloproteases-3 (TIMP3); Timp3 gene-targeted mice; Protease activity; Angiogenesis
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Dokumenten-ID:35224
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