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Long-term course and mutational spectrum of spatacsin-linked spastic paraplegia

Hehr, Ute, Bauer, Peter, Winner, Beate, Bogdahn, Ulrich und Weber, Bernhard H. F. (2007) Long-term course and mutational spectrum of spatacsin-linked spastic paraplegia. Annals of Neurology 27, S. 381-392.

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Zusammenfassung

OBJECTIVE: Hereditary spastic paraplegias (HSPs) comprise a heterogeneous group of neurodegenerative disorders resulting in progressive spasticity of the lower limbs. One form of autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (ARHSP) with thin corpus callosum (TCC) was linked to chromosomal region 15q13-21 (SPG11) and associated with mutations in the spatacsin gene. We assessed the long-term ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2007
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1002/ana.21310DOI
18067136PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Dokumenten-ID:35225
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