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A second independent Tyr168Cys mutation in the tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3) in Sorsby's fundus dystrophy

Felbor, U, Stöhr, H, Amann, T, Schönherr, U, Apfelstedt-Sylla, E und Weber, Bernhard H. F. (1996) A second independent Tyr168Cys mutation in the tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3) in Sorsby's fundus dystrophy. Journal of Medical Genetics 33 (3), S. 233-236.

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Zusammenfassung

Sorsby's fundus dystrophy (SFD) is a rare autosomal dominant macular disorder with age of onset usually in the fourth decade. It is characterised by loss of central vision owing to subretinal neovascularisation and disciform macular degeneration. In an effort to identify the SFD gene, the disease locus was first mapped to chromosome 22q13-qter by genetic linkage analysis, the same chromosomal ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:1996
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1136/jmg.33.3.233DOI
8728699PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Eingebracht am:23 Mär 2017 11:57
Zuletzt geändert:28 Mai 2018 07:07
Dokumenten-ID:35337
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